Sindromul Silver-Russell (SRSsauRSS)
Mihail Voloşciuc
Definiţie clinică
Iniţial, au existat două sindroame diferite descrise separat (1953 şi 1954) şi purtând numele celor doi autori. Din cauza unor vădite asemănări, astăzi ele sunt considerate ca fiind aceeaşi entitate. Sindromul SRS(RSS) se caracterizează printr-un deficit staturo-ponderal cu debut prenatal şi evoluţie lent regresivă, la care se adaugă câteva anomalii care îi conferă un aspect caracteristic, uneori destul de uşor de recunoscut.
Frecvenţa bolii
Frevenţa sindromului SRSnu este precis cunoscută, In literatură au fost deja raportate câteva sute de cazuri dar noile observaţii nu mai sunt comunicate.
Aspecte genetice
Majoritatea cazurilor sunt sporadice; astăzi SRS este considerat un sindrom genetic cu etiologie heterogenă, fiind implicate diverse mecanisme, multe cu transmitere dominantă autozomală, dintre ele se pot menţiona: disomia uniparentală (maternă) a cromozomului 7 precum şi microdeleţii sau microduplicaţii ale cromozomului 7, ce implică gena GRB10, microdeleţii ale cromozomului 15, deleţii sau translocaţii ale cromozomului 17 etc. Aceste anomalii ar afecta o serie de factori de creştere sau de receptori ai insulinei ceea ce explică unele semne ale sindromului. Când aceste anomalii se prezintă sub forma unor mozaicisme somatice, ar explica asimetriile prezente la unii pacienţi.
Semne clinice
• greutate şi talie mică la naştere şi ulterior (-3 DS) deşi se nasc la termen
• hipoglicemie neonatală
• hipotrofie staturo-ponderală la copil şi adult (aprox. 1m 50cm.)
• frunte înaltă cu perimetrul cranian normal şi fontanela anterioară cu închidere tardivă
• faţă mică, triunghiulară
• asimetrie laterală, parţială, neevolutivă
• clinodactilia / scurtarea degetului 5 la mâini
• vârstă ososă întârziată
• pete „café au lait”
• inteligenţă deobicei normală, rareori variabil afectată
• anomalii cardiace, reno-urinare (uneori)
• pubertate precoce
• voce piţigăiată
• deficienţă a hormonului de creştere (uneori)
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Diagnosticul SRSse bazează în primul rând pe semnele clinice dar examenul radiologic al oaselor poate aduce contribuţii importante. Deşi se consideră că nu există semne patognomonice, la vârsta de 2-10 ani, coexistenţa retardului de maturaţie cu clinodactilia degetului 5, epifize „de fildeş” şi prezenţa pseudoepifizei la metacarpianul al doilea, sunt sugestive.
Alte criterii sugestive de diagnostic pot fi: deficit ponderal la naştere şi ulterior de – 2DSasociat cu facies caracteristic, pseudohidrocefalic (per. cr. normal + faţă mică triunghiulară), cu dificultăti de alimentaţie neonatală, cu disomie uniparentală.
La pacienţii cu semne mai puţin tipice, diagnosticul poate fi dificil. Pot intra în discuţie retardul de creştere intrauterin de origine placentară, mozaicismele cromozomiale, unele anomalii cromozomice de structură, sindromul 3M, nanismul Mulibrey, sindroame progeroide.
În diagnosticul SRS, pentru depistarea unor eventuale microdeleţii, microduplicaţii, a disomiei uniparentale etc., se pot folosi metode moleculare de investigaţie citogenetică (FISH).
Sfat genetic
Dificil, majoritatea cazurilor fiind sporadice. Achiziţiile viitoare şi utilizarea pe scară largă a tehnicilor de investigare moleculară ar putea creşte sensibilitatea diagnosticului şi ar aduce informaţii utile pentru un sfat genetic adecvat.
Diagnostic prenatal
Nu s-au raportat succese în depistarea prenatală a sindromului SRS.
Evoluţie şi prognostic
SRSare în general o evoluţie lent regresivă, întârzierea motorie este recuperată la vârsta adultă dacă inteligenţa este normală. Deficitul statural la adult este în general mic, talia este aproximativ 1 m 50 cm.
Deficitul ponderal este de obicei marcat, paniculul adipos este sărac.
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire
Tratamentul este simptomatic. Este necesară combaterea hipoglicemiei neonatale prin aport corect şi controlat al glucidelor.
Dispensarizarea şi tratmentul unor eventuale malformaţii cardio-vasculare sau renourinare precum şi evaluarea psihologică a pacientului sunt obligatorii. Tratamentul cu hormon de creştere poate fi util uneori.