---

Mastocitoza

 

 

Cuprins

• Introducere
• Caracteristici clinice
• Management

Introducere

Mastocitoza este o boala hematologica rara avand o incidenta de 0,3 cazuri la 100.000 de locuitori pe an. Mastocitele fac parte din sistemul imun. Acestea sunt produse de catre maduva osoasa

Mastocitele sunt localizate in organe precum pielea, maduva, ficatul si splina.

Pacientii cu mastocitoza prezinta la aceste nivele o crestere anormala a numarului de mastocite.

Acestea produc si stocheaza diferite substante precum histamina, care prin actiunea lor produc tabloul clinic al mastocitozei.

Aceasta afectiune nu este ereditara, insa nu este exclus ca in cadrul unei familii sa existe mai multe persoane afectate.

Caracteristici clinice

Eliberarea mediatorilor stocate in mastocite conduce la simptome precum:

-prurit; inrosire; diaree; indigestie; greata; dureri abdominale;  durere musculara; durere ososasa; osteoporoza; hipotensiune arteriala; anafilaxii; tulburari de ritm cardiac (tahicardii/bradicardii); cefalee; probleme de concentrare; astenie; vertij; irascibilitate; depresie si frica.

In functie de nivelul la care s-a produs acumularea unui numar mai mare de mastocite Organizatia Mondiala a Sanatatii a clasificat mastocitoza in doua clase diferite:

-Mastocitoza cutanata

-Mastocitoza sistemica

 

•  Mastocitoza cutanata: este o boala exclusiv dermatologica (acumularea mastocitelor este in piele), benigna, apare in copilarie si majoritatea cazurilor dispar la pubertate.

Se descriu 3 tipuri de mastocitoza cutanata:

1. Mastocitoza cutanata maculopapulara (Urticaria Pigmentosa):

-cea mai comuna varianta

-caracterizata prin: pete roz sau maro si/sau vezicule pe corp, nu pe fata

-Telengiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP)-o forma rara de MCMP, caracterizata deo umflatura mare roz persistenta pe corpuladultilor.

2. Mastocitoza cutanata difuza

-apare la nastere

-pielea este ingrosata si apar usor vezicule.

-este o forma foarte rara a bolii.

3. Mastocitomul

-putin frecventa si apare in copilarie

-caracterizata prin un nodul izolat sau mai multi.

• Mastocitoza sistemica:

-boala mieloproliferativa

-mastocitele prolifereaza in cel putin un organ cel mai frecvent in maduva osoasa

-apare in mod normal la adulti

-nu este o boala ereditara.

Se descriu 4 forme de mastocitoza sistemica:

1. Mastocitoza indolenta sistemica (MIS)

-cea mai comuna forma

-nu suporta modificari in timp

-rareori progreseaza catre un alt subtip: mastocitoza de maduva (nu implica afectarea pielii); mastocitoza latenta sistemica (prezinta cea mai mare acumulare de mastocite)

2. Mastocitoza sistemica cu o alterare a sangelui:
3. Mastocitoza sistemica agresiva:

-prezinta proasta functionare a cel putin unui organ, foarte rar pielea.

4. Leucemia mastocitului:

-boala hematologica in mod exceptional rara

-nu afecteaza niciodata pielea

Management

Diagnosticul pozitiv pentru:

Mastocitoza cutanata se stabileste prin:

-prezenta tabloului clinic sugestiv, histologia leziunilor cutanate si absenta manifestarilor sistemice; biopsia de piele pozitiva –infiltratii de mastocite (>15 mastocite) sau mastocite dispersate (>20 mastocite).

-detectarea mutatiei KIT

Diagnostic pozitiv pentru mastocitoza sistemica

 

Criteriu major	Criteriu minor
Infiltratii multifocale compacte de mastocite	Morfologie  atipica a mastocitelor cu forma de fus sau elongatii
	Mutatia KIT codar 816 +
	CD2 si/sau CD25 +
	Triptaza serica> 20ng/ml
	DEXA, endoscopii, etc.

 

Diagnostic diferential se face cu:

-Sindromul intestinului iritabil; Sindromul Zollinger-Ellison; Sindromul carcinoid; Boli mieloproliferative; Sindromul de malabsorbtie.

Tratamentul:

Pentru formele indolente ale bolii se evita degranularea mastocitelor prin expunerea la factori declansatori.

Tratamentul vital fiind Cromoglicatul de sodiu capsule si crema pentru cazurile in care apare prurit si usturimi

Tratamentul medicamentos al formelor usoare de boala se bazeaza pe antagonisti ai receptorilor de histamina.

 

Sfatul genetic:

Mastocitoza nu este o boala ereditara, aceasta apare prin mutatii de novo la nivelul genei c-KIT.