SLA
3-5 cazuri la 100000 locuitori
Barbatii sunt afectati oarecum mai frecvent decat femeile
Desi SLA este in majoritatea cazurilor o boala sporadica, aproximati 5-10 % din cazuri sunt mostenite ca trasaturi autosomal dominante
Este o boala progresiva a neuronului motor,poate cea mai devastatoare dintre bolile neurodegenerative.Din punct de vedere morfopatologic apare moartea neuronilor motori periferici din trunchiul cerebral si maduva spinarii care duce la denervare si atrofie a fibrelor musculare corespondente, precum si a neuronili motori corticali.
SLA familiala-cea mai frecventa forma autospmal dominanta 21 q si 22 q (cu supravietuire de 3-5 ani si autosomal recesiva2q(debuteaza in copilarie si se asociaza cu supravietuire de lunga durata)
Simptome
Pareza la unul din membre
Crampe in timpul miscarilor emacierea si atrofia muschilor
Fasciculatii,contracturi musculare
Dificultati de masticatie, deglutitie ,in miscarile fetei si limbii,
Dificultati in respiratie
Este necesar un diagnostic corect pentru a exclude cauze potential remediabile ale disfunctiei de neuron motor
Tratament
Nu exista un capabil sa opreasca procesul patologic in SLA
Medicamentul riluzol este aprobat deoarece produce o prelungire modesta a duratei de supravietuire
Exista traluri clinice de faza III in curs de derulare
Mijloace de recuperare,suport respirator
Directivele EFNS
Boala trebuie diagnosticată precoce şi anumite investigaţii trebuie efectuate cu prioritate. Pacientul trebuie informat despre diagnostic de către un consultant care cunoaşte bine atât pacientul cât şi boala.
După diagnosticare pacientul şi persoanele înrudite acestuia trebuie să primească sprijin din partea unei echipe multidisciplinare de îngrijire.
Medicaţia cu riluzol trebuie iniţiată precoce.
Gastrostoma endoscopică percutană trebuie efectuată timpuriu şi este asociată cu îmbunătăţirea nutriţiei.
Există patru motive convingatoare pentru a diagnostica boala cât mai curând posibil:
- Din motive psihologice, deoarece pe măsură ce progresează simptomatologia motorize, aceasta determină anxietate şi discomfort alterând viaţa socială şi profesională a pacientului; din motive etnice, pacientul îşi poate plănui mai bine restul vieţii; din motive economice, deoarece pacienţii pornesc într-un tur prin sistemul sanitar fiind supuşi unei serii de investigaţii inutile (costisitoare); din motive neurologice având în vedere că este necesară iniţierea tratamentului de neuroprotecţie înainte de apariţia disfuncţiei şi pierderii neuronale.
Comunicarea diagnosticului.
Comunicarea diagnosticului atât pacientului cât şi familiei este o sarcină destul de grea pentru clinician şi dacă nu este îndeplinită adecvat poate avea efecte devastatoare asupra pacientului cât şi a relaţiei medic-pacient (Lind et al.,1996). Studiul altor boli fatale (Damian si Tattersall, 1991; Doyle, 1996; Davies si Hopkins, 1997) a demonstrat avantajele utilizării unor tehnici speciale (Tabelul 4). Sondajele efectuate în cazul pacienţilor cu SLA şi a însoţitorilor acestora au demonstrat că modul în care este comunicat diagnosticul este mai puţin decât satisfăcător în jumătate din cazuri (Borasio et al., 1998., McCluskey et al,. 2004). O performanţă mai bună în acest caz este atribuită unei comunicări eficiente precum şi unui timp mai îndelungat petrecut de către medic cu pacientul şi este corelată cu o satisfacţie crescută a pacientului/insoţitorului (McCluskey et al,. 2004). Un sondaj efectuat în centrele medicale de SLA a aratat că medicii din 44% din centre petrec de obicei 30 de minute sau chiar mai puţin pentru a discuta diagnosticul (Borasio et al., 2001a). O expunere insensibilă a diagnosticului poate afecta adaptarea psihologică a pacientului.(Ackerman si Oliver, 1997)
Indicaţii de practică clinică corectă
1. Diagnosticul trebuie comunicat de către un consilier care cunoaşte bine pacientul.
2. Medicul trebuie să înceapă consultaţia prin a întreba pacientul ceea ce ştie deja sau bănuieşte.
3. Trebuie respectată condiţia socială şi culturală a pacientului, chestionând pacientul dacă acesta doreşte să primească informaţii sau doreşte ca acestea să fie comunicate unui membru al familiei.
4. Medicul trebuie să comunice diagnosticul pacientului şi să discute treptat implicaţiile acestuia, să verifice dacă pacientul înţelege ceea ce i se spune, să reacţioneze adecvat la replicile pacientului.
5. Diagnosticul trebuie întotdeauna comunicat personal şi niciodată prin poşta sau prin telefon, cu acordarea unui timp suficient (cel putin 45-60 minute).
6. Este necesara furnizarea materialelor imprimate despre boală, despre organizaţii care oferă sprijin şi despre site-uri informative pe internet. Opţional o scrisoare sau bandă înregistrată audio care sintetizează ceea ce medicul a discutat cu pacientul poate fi foarte folositoare pentru pacient şi familie.
7. Asigurarea pacientului că acesta precum şi familia acestuia, nu sunt pe cont propriu (abandonaţi) şi vor fi sprijiniţi de o echipă specializată în îngrijirea pacienţilor cu SLA (acolo unde este disponibilă) cu vizite periodice la neurolog şi programarea la vizite ulterioare care se va face înainte de sfârşitul consultaţiei, ideal în 2-4 saptămani (sau mai devreme dacă este necesar).
8. Vor fi evitate următoarele: ascunderea diagnosticului; furnizarea unor informaţii insuficiente; expunerea insensibilă a informaţiilor; neîncrederea în speranţa de mai bine.
Discuţia cu pacientul trebuie să aibă loc într-un spatiu liniştit, fără întreruperi.
Indicaţii de practică clinică corectă
1. Asistenţa medicală multidisciplinară trebuie să fie disponibilă pentru pacienţii diagnosticaţi cu SLA deoarece îngrijirea într-o clinică multidisciplinară îmbunătăţeşte asistenţa medicală şi poate creşte supravieţuirea.
2. Următorii specialişti trebuie să facă parte sau să fie disponibili imediat în echipa multidisciplinară: neurolog, pneumolog, gastroenterolog, medici de recuperare medicală, consilier social, terapeut ocupaţional, logoped, asistent specializat, dietetician, psiholog, dentist.
3. Vizitele clinice trebuie programate la 2-3 luni sau mai frecvent dacă este necesar, mai ales în prima jumătate a anului în care boala a fost diagnosticată şi în stadiile avansate ale bolii. Pacienţii cu boală lent progresivă pot fi consultaţi o dată sau de două ori pe an.
4. Este important ca între vizite, echipa ce asigură sprijin medical pacientului să menţină legatura periodică cu pacientul sau rudele acestuia (ex prin telefon, poştă sau poşta electronică).
5. Ideal este, ca încă de la început, pacientul să fie urmărit de un singur neurolog care să lucreze în strânsă legatură cu medicul de asistenţă primară (medic de familie).
6. Canalele eficiente de comunicare şi coordonare între echipa multidisciplinară, echipa de asistenţă medicală primară, cea de îngrijire paliativă şi serviciile comunitare sunt esenţiale.
Indicaţii de practică clinică corectă
1. Pacienţilor cu SLA trebuie să li se recomande tratamentul cu riluzol 50 mg de două ori pe zi (Clasa IA)
2. Pacienţii aflaţi în tratament cu riluzol necesită monitorizare regulată pentru siguranţa (Clasa IA).
3. Tratamentul cu riluzol trebuie inţiat cât mai precoce după ce pacientul a fost informat de diagnostic luând în considerare beneficiile terapeutice şi potenţialele probleme de siguranţa (Clasa IA). Efectele terapeutice precum şi potenţialele efecte secundare trebuie discutate cu pacientul şi cu cei care îi asigură îngrijirea.
4. Tratamentul cu riluzol trebuie luat în considerare la pacienţii cu AMP şi SLP care au o rudă de gradul I cu SLA.
5. Ca regulă general, pacienţii cu AMP sporadică, SLP sporadică sau PSH, nu trebuie trataţi cu riluzol.
6. Indiferent de predispoziţia familială, tuturor pacienţilor cu boală de neuron motor simptomatică, care prezintă mutaţia genei SOD1 trebuie să li se recomande tratamentul cu riluzol.
7. În prezent există dovezi insuficiente pentru a recomanda tratamentul cu vitamine, testosteron, antioxidanţi, coenzima Q10, gingko biloba, terapie intravenoasă cu iumnoglobuline, ciclosporină, interferoni, copaxone, ceftriaxonă, minociclină, VEGF, celule stem.
6. Testarea genetică şi consilierea
În populaţii diferite frecvenţa formei familiale de SLA este raportată ca fiind de 5-10% din toate cazurile de SLA (Tabelul 6) dar poate fi subestimată dintr-o serie de motive (Tabel S2). În prezent au fost decoperite ca fiind implicate în apariţia SLA (Fig 1 si 2), mutaţiile genei SOD1, VAPB, SETX si ALSIN . În prezent mutaţiile la nivelul ultimelor trei gene menţionate sunt foarte rare şi analizarea acestora se face în scopuri pur ştiinţifice.
Începând cu anul 1993 s-au descoperit 119 mutaţii ale genei SOD1 cu 5 modalităţi de transmitere (Fig 2; http://www.ALSOD.org; Andersen et al., 2003). Cea mai frecventă mutaţie este D90A care în cele mai multe ţări este cu transmisie recesivă, cu un fenotip cu caracter lent progresiv (Andersen et al., 1996). 12 până la 23% dintre formele familiale de SLA şi 2-7% dintre formele sporadice de SLA prezintă o mutaţie SOD1 (Tabel 7). Trebuie subliniat faptul că penetranţa diminuată a bolii nu este rară şi că mutaţia SOD1 poate fi găsită şi în cazurile aparent sporadice de SLA (Tabelul S3 si S4; Jones et al., 1995). Un test diagnostic la ADN-SOD1 grăbeşte procesul de diagnostic şi poate fi de ajutor pacienţilor cu caracteristici atipice (Andersen et al., 2003) precum şi pentru furnizarea unor informaţii despre prognosticul bolii ( Tabelul S5 si S6; Andersen et al., 1996). Testarea genetică pre-simptomatica (predictivă) trebuie făcută numai rudelor de sânge de gradul I ale pacienţilor ce prezintă mutaţia genei SOD1, testarea fiind făcută strict voluntarilor. Sunt necesar precauţii suplimentare în cazul formei familiale de SLA unde mutaţia este asociată cu o penetranţă scăzută a bolii (Tabel S3) sau cu un prognostic variabil (Tabel S5), înainte de a efectua testarea pre-simptomatică.
ndicaţii de practică clinică corectă
1.Analiza clinică a ADN pentru mutaţia genei SOD 1 trebuie efectuată în cazurile în care există istoric clar de SLA sau în cazurile sporadice de SLA cu fenotipul caracteristic al mutaţiei D90A
2. Analiza clinică a ADN pentru mutaţia genei SOD1 nu trebuie efectuată în cazurile de SLA sporadică cu un fenotip clasic tipic.
3. Înainte de recoltarea sângelui pentru analiza ADN, pacientul trebuie să primească consiliere genetică. Acordaţi pacientului timp pentru a lua în considerare toate oportunităţile. Analiza ADN nu trebuie facută fără consimţământul pacientului .
4. Testarea genetică pre-simtomatică trebuie efectuată la rudele adulte de sânge de gradul I ale pacienţilor cu o mutaţie a genei SOD1 cunoscută. Testarea trebuie făcută numai pe baza voluntariatului (Tabelul S7).
5. Rezultatul analizei ADN efectuate asupra pacienţilor şi a rudelor acestora ca parte a unui proiect de cercetare nu trebuie folosite în practică clinică sau relatate unei rude neafectate. Deasemenea rezultatele trebuie ţinute într-un dosar separat, nu în fişa medicală a pacientului.
Indicaţii de practică clinică corectă comunicare
1.Este recomandată evaluarea periodică (la fiecare 3-6 luni) a comunicării de către un logoped.
2. Folosirea unor sisteme de comunicare potrivite (începând de la tabele cu cifre şi cuvinte, până la sintetizatorii computerizaţi) trebuie să fie asigurată.
ndicaţii de practică clinică corectă
1. Oricând este posibil, oferiţi pacientului informaţii despre îngrijirea paliativă şi îndrumaţi-l pe parcursul bolii către o echipă specializată în domeniu.
2. Deschideţi discuţia despre deciziile din stadiul terminal al bolii de fiecare dată când pacientul doreşte acest lucru
3. Discutaţi opţiunile în ceea ce priveşte suportul respirator şi problemele ce apar în stadiul terminal al bolii, în cazul în care pacientul a prezentat dispnee, alte simptome de hipoventilaţie ( Tabelul 8) sau CV forţată <50%.
4. Informaţi pacientul asupra situaţiei legale şi a deciziilor ce trebuie luate precum şi despre numirea unui împuternicit.
5. Rediscutaţi cu pacientul despre modalităţile de menţinere în viaţă la fiecare 6 luni.
6. Indrumarea precoce a pacientului către unităţi specializate în îngrijirea pacientului sau către echipe specializate în îngrijiri la domiciliu, înainte de stadiul terminal al SLA.
7. Luaţi în considerare importanţa problemelor spirituale în ceea ce priveşte calitatea vieţii şi opţiunile de tratament.
8. Pentru tratamentul simptomatic al dispneei şi/sau durerii rezistente folosiţi opioizi sau combinaţii ale acestora cu benzodiazepine dacă pacientul prezintă şi anxietate. Titrarea dozelor în pofida simptomatologiei clinice, nu va avea aproape niciodată ca rezultat depresie respiratorie ameninţătoare de viaţă (Sykes and Thorns, 2003, recomandare de clasa IA).
9. Pentru tratarea oboselii şi confuziei datorate hipercapniei din stadiile terminale, pot fi folosite neuroleptice (clorpromazina 12,5 mg la 4-12 ore po, iv, ir).
10. Se va folosi oxigenoterapie doar dacă este prezenta hipoxia.
Recomandări de cercetare
1. Sunt necesare studii suplimentare pentru a depista mijloace de diagnostic specifice, mai ales în ceea ce priveşte legătura cu mielopatia cervicală, miozita cu incluziuni şi neuropatiile motorii.
2. Nu există date în ceea ce priveşte efectul clinicilor multidisciplinare asupra calităţii vieţii sau a povarei asupra asistenţei medicale.
3. Sunt necesare studii suplimentare pentru a confirma beneficiile clinicilor multidisciplinare şi care să identifice factorii care influenţează rezultatul.
4. Studii suplimentare sunt necesare pentru a optimiza tratamentul simptomatic, în special tratamentul crampelor musculare, sialoreei şi al secreţiilor bronşice.
5. Sunt necesare urgent criterii mai riguroase pentru folosirea GEP si GRP, VNIPP şi VT.
6. Studii suplimentare care să evalueze efectele GEP/GRP, dispozitivelor de asistare a tusei şi suportului ventilator asupra calităţii vieţii şi supravieţuirii.