NANISMUL HIPOFIZAR
( DEFICITUL DE GH LA COPIL )
Factorul principal al deficitului de crestere este carenta de hormon somatotrop, realizat prin factori distructivi ai hipofizei sau al hipotalamusului.
Examenul clinic obiectiv deceleaza :
- nanism armonic proportionat, respectand proportiile infantile
- facies imatur (“de păpuşă”), rotunda
- fruntea bombata cu radacina nasului deprimata
- etajul mijlociu al feţei slab dezvoltat
- extremitatile sunt mici ( acromicrie)
- ţesut adipos subcutanat bogat reprezentat (capitonat) exista in mod constant un grad oarecare de obezitate faciala si mai ales tronculara.
- piele este moale, alba, fina, dar fata se rideaza timpuriu, la sfarsitul adolescentei.
Scheletul este gracil, cu extremitati mici. Lipsa de dezvoltare a mandibulei da fetei un aspect de profil aparte (profil de pasare); dintii sunt mici si inghesuiti din cauza nedezvoltarii mandibulei, eruptia dentara se face cu intarziere;
Infantilismul genital este un alt element principal al bolii. La baieti, testiculii, penisul, scrotul sunt mici; la fete labiile mari si mici sunt nedezvoltate, la fel si tractul genital intern. Pubertatea nu se instaleaza si nici pilozitatea pubo-axilara.
Dezvoltarea psihica este normala, dar din cauza taliei mici ei devin complexati si cu unele tulburari de comportament.
CRITERII DE DIAGNOSTIC DIAGNOSTICUL DEFICITULUI de GH
- TALIA
< percentila 3 (> 2,5 - 3DS sub cea corespunzatoare pentru vârstă şi sex)
- RITMUL DE CREŞTERE
< percentila 25 pentru vârstă şi sex ( nomograme specifice fiecărei arii geografice sau ţări );
3. VÂRSTA OSOASĂ < VÂRSTA BIOLOGICĂ şi corelarea ei cu speranţa de creştere (calculată în funcţie de talia părinţilor)
4. RĂSPUNSUL SUB VALORILE NORMALE AL GH LA DOUĂ TESTE DE PROVOCARE: un test screening (Testul la efort, LEVODOPA, Clonidină) + un test de certitudine (insulină, arginină etc).
Interpretare:
- deficit total (absolut ) de GH < 3 ng / ml
- răspuns subnormal < 10 ng / ml
Caracteristic este nivelul foarte scazut al GH-ului plasmatic si lipsa de raspuns a hipofizei la probele de stimulare cu insulina, glucagon sau arginina. La fel se constata reducerea nivelului de FSH si LH in perioada pubertara si adolescenta, ca si eliminari foarte scazute ale 17 CS totali, estrogenilor si pregnandiolului urinar.
Dintre tulburarile metabolice amintim:
-hipoglicemie cu cresterea tolerantei la glucide, hipofosforemie si scaderea nivelului seric al fosfatazei alcaline ca si prezenta unei anemii cu limfocitoza si eozinofilie. Daca sunt interesate corticosuprarenala si tiroida putem gasii valori scazute ale acestor glande.
Examenul radiologic (radiologia de sa turca) poate evidentia sa mare (tumora), sa mica (atrofie), calcificari intraselare sau supraselare (craniofaringiom); scheletul, intarzierea in aparitia nucleilor de osificare (varsta ososasa intarziata) si persistenta mai indelungata a cartilajelor de crestere.