Definiţie clinică

• Blocul atrioventricular congenital reprezintă întreruperea transmiterii impulsurilor de la nodulul atrioventricular către ventriculi.

Frecvenţa bolii

• Blocul atrioventricular total congenital este o afecţiune rară, cu o incidenţă de 1 la 20 000 de nou născuţi.

• Se constată o incidenţă uşor crescută la sexul feminin.

• Afecţiunea a fost descrisă în 1901 şi este asociată cu unele boli autoimune materne ( lupus eritematos, sindrom Sjogren).

Aspecte genetice

• Blocul atrioventricular total congenital poate apare datorită:

•     - unor anomalii cardiace congenitale care afectează integritatea sistemului de conducere atrio-ventricular

•     - transferului transplacentar al autoanticorpilor materni cu distrugerea ţesutului conductiv atrioventricular

•    - unor cauze necunoscute, probabil prin disfunctia genelor implicate in formarea şi funcţionarea sistemului excitoconductor cardiac.

Semne clinice

• BAVC poate deveni manifest din viaţa intrauterină, perioada de nou născut sau sugar sau în prima copilarie.

• Forma totală, cu debut din viaţa intrauterină,  se poate diagnostica prenatal sau imediat neonatal.

• Elementul clinic sugestiv este ritmul cardiac redus =bradicardia <60 batai/minut (normal la nastere 140 bătăi/minut) şi necesită implantarea imediat postnatală a unui sistem de pacing (pacemaker).

Semne clinice

• Daca blocul atrioventricular evolueaza lent spre forma totală, nou născuţii afectaţi sunt asimptomatici la naştere.

• In forma lent progresivă primele simptome apar la vârsta de sugar sau copil mic cu :

•     -paloare, letargie, extremităţi reci

•     -intoleranţă la efort,

•     -iritabilitate, tulburări de somn

•     - sincope

• Ritmul cardiac este redus= bradicardie <60/min

Metode de diagnostic

• Prenatal:

• - ecografie cardiofetală, monitorizarea ritmului cardiac fetal

• Neonatal:

• - examen clinic, electrocardiograma

• - ecocardiografie (structura şi funcţia atriilor, ventriculilor şi valvelor cardiace)

• Perioada de sugar şi copil mic:

• - examen clinic

• - electrocardiograma/ electrocardiograma de effort

• - monitorizare Holter, ecocardiografie

• Evaluarea mamei pentru boli autoimune

• - anticorpi antinucleari materni

Sfat genetic

• Doar 5-10% din mamele la care s-au depistat autoanticorpi au si simptomatologia clinică a unei boli autoimune. Acestea pot prezenta un istoric de avorturi spontane recurente.

• Identificarea unui făt afectat impune un control riguros al tuturor fraţilor şi surorilor acestuia, riscul de recurenţă fiind crescut dacă mama are o afecţiune autoimună.

• Diagnosticarea prenatală a unui fat cu bloc atrioventricular impune naşterea prin secţiune cezariană.

• Se impune evaluarea ecocardiografica seriată la viitoarele sarcini ale unei mame cu un făt deja afectat.

Diagnostic prenatal

• Blocul atrioventricular congenital se poate identifica în cursul examinarilor prenatale prin descoperirea,adesea întâmplătoare, a unei bradicardii fetale, cel mai frecvent în contextul unei sarcini cu evoluţie normală şi a unei mame sănătoase.

Evoluţie şi prognostic

• Mortalitatea intrauterină prin bloc atrioventricular total congenital de cauza autoimună este de 50%.

• Mortalitatea neonatală prin bloc atrioventricular congenital total este de aproximativ 15%.

• Un sistem permanent de susţinere a contracţiei cardiace (pacing) este esential pentru reducerea mortalitatii.

• Daca blocul atrioventricular este cauzat de o anomalie cardiacă, mortalitatea este mai crescuta.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

• Implant de pacemaker  = minicomputer invelit in titaniu implantat subcutanat (abdominal sau subclavicular) care transmite stimuli electrici (epicardic sau endocardic) catre ventriculi si asigura obtinerea contractiilor cardiace fiziologice.

• Criterii pentru implantul de pacemaker

• - ritm cardiac mai mic de 50 batai/minut

• - ritm cardiac nocturn mai mic de 40-45/minut

• - cardiomegalie (inima marita)

• modificari particulare ale electro-cardiogramei

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

Cu excepţia situaţiilor pre/postoperatorii şi atunci când există semne de suferinţă cardiacă, copiii cu implant de pacemaker nu necesită administrarea unui tratament medicamentos.

Viaţa cotidiană

• Copiii cu implant de pacemaker pot avea o viata absolut normala, dar trebuie feriti de contactul corporal direct si agresarea regiunii de implant.

• Se impune controlul medical periodic ( la fiecare 3-6-12 luni), in acord cu medicul chirurg care a realizat implantul si cu medicul cardiolog.

• Se contraindică:

• sportul de performanţă/ sporturile care presupun contact direct

• expunerea la câmpuri magnetice

• efectuarea investigaţiilor de tip RMN