Colagenozele (Colagenopatii)
Maria Puiu
Bolile ereditare ale colagelului sau colagenozele regrupează bolile determinate de mutaţii în genele care codifică colagenul.
Principalele manifestări ale acestor boli sunt: anomalii osoase, articulare, ale tegumentelor, vaselor, taliei şi feţei.
Tabelul prezintă în rezumat principalele colagenoze, gena implicată şi modul de transmitere:
|
Gena |
Boala |
Mod de transmitere |
|
COL1A1-COL1A2 |
Osteogeneza imperfectă |
Cel mai frecvent AD |
|
COL1A1-COL1A2 |
Sindrom Ehlers-Danlos tip artrochalazic |
AD |
|
COL2A1 |
Sindrom Stickler |
AD |
|
COL2A1 |
Displazia spondilo-epi-metafizară tip Strudwick |
AD |
|
COL3A1 |
Sindrom Ehlers-Danlos tip vascular |
AD |
|
COL4A3-COLA4-COLA5 |
Sindrom Alport |
AD, AR, R legat de X |
|
COL4A3-COLA4-COLA5 |
Nefropatie cu membrană bazală fină |
AD, AR, R legat de X |
|
COL5A1 |
Sindrom Ehlers-Danlos tip clasic |
AD |
|
COL6A1- COL6A2- COL6A3 |
Miopatia Bethlem |
AD |
|
COL6A1- COL6A2- COL6A3 |
Distrofia musculară congenitală Ullrich |
AR |
|
COL7A1 |
Epidermoliza buloasă distrofică |
AD |
|
COL7A1 |
Epidermoliza buoasă distrofică AR tip Hallopeau-Siemens |
AR |
|
COL9A1-COL9A2-COL9A3 |
Displazia epifizară multiplă |
AD |
|
COL10A1 |
Condrodisplazia metafizară tip Schmid |
AD |
|
COL11A1 |
Sindrom Stickler |
AD |
|
|
|
|
Cele mai multe colagenoze se caracterizează prin pleiotropismul relaţional al genei implicate, aspect explicabil prin prezenţa colagenului la nivelul mai multor aparate, sisteme, organe şi prin tabloul complex al manifestărilor.