| Attachment | Size |
|---|---|
| SINDROMULHOLTORAM.ppt | 1.64 MB |
Holt Oram Sindrom
Dr. Cristina Skrypnyk
- Sindromul Holt Oram este definit de malformaţii ale membrelor superioare în asociaţie cu malformaţii cardiace congenitale (defect septal atrial/ defect septal ventricular, tulburări de conducere).
- Sindromul Holt Oram are o incidenţă de 1: 100 000 de nou născuţi, afectează ambele sexe şi în marea majoritate a cazurilor nu există un istoric familial, fiind cauzat de mutaţii noi (de novo).
- Sindromul Holt Oram este o afecţiune genetică, monogenică, cu ereditate autozomal dominantă şi definită de expresivitate variabilă (pacienţii cu aceeaşi mutaţie avand grad diferit al manifestărilor clinice).
- Gena responsabilă, TBX5, este situată pe cromozomul 12 braţ lung şi este implicată în controlul dezvoltării membrelor şi cordului.
- Semnele clinice sunt dependente de gradul de afectare alsistemului osos al membrelor superioare şi de afectarea cardiacă. Nu există o corelaţie de severitate între anomaliile mebrelor superioare şi cele cardiace.
- Modificările sistemului osos afectează doar membrele superioare, unilateral sau bilateral, mai frecvent pe partea stângă, implicând radiusul, oasele carpiene, metacarpiene şi falange.
- Anomaliile cardiovasculare întâlnite la pacienţii cu sindrom Holt Oram:
- defect septal ventricular
- canal atrioventricular comun
- canal arterial persistent
- coarctaţie de aortă
- tetralogie Fallot
- atrezie tricuspidiană
- ventricul unic
- Artimii:
- bradicardie sinusală, bloc atrioventricular, tahicardie paroxistică supraventriculară
- Se impune evaluarea pacientului de către o echipă multidisciplinară: neonatolog, pediatru, cardiolog, radiolog, ortoped, genetician, chirurg).
- Diagnosticul clinic se bazează pe afectarea aparatului cardiovascular (anomalii cardiace sau tulburări de ritm cardiac) şi a sistemului osos al membrelor superioare.
- Radiografia osoasă a membrelor superioare
- Radiografia cardiopulmonară
- Electrocardiografie
- Holter ECG (înregistrarea ritmului cardiac timp de 24 de ore)
- Ecocardiografie
- Examen genetic şi testarea genetică moleculară pentru gena TBX5
- Sindromul Holt Oram este caracterizat printr-o mare variabilitate clinică.
- Diagnosticarea unui pacient impune evaluarea atentă a părinţilor lui, existând posibilitatea ca unul dintre ei să fie foarte uşor afectat.
- Un părinte afectat are un risc de 50% de a avea un copil afectat cu sindrom Holt Oram.
- Examinarea ecografică fetală este necesară, permiţând identificarea unor anomalii cardiace şi a sistemului osos.
- Diagnosticul prenatal genetic molecular este posibil atunci când se cunoşte mutaţia TBX5 la un alt membru afectat din familie.
- Identificarea prenatală a unei mutaţii TBX5 nu indică şi severitatea manifestărilor clinice.
- Dacă modificările cardiace şi osoase nu sunt severe, evoluţia este favorabilă şi prognosticul este bun.
- Prognosticul depinde de :
- gravitatea anomaliei cardiace
- apariţia complicaţiilor cardiovasculare (insuficienţă cardiacă, hipertensiune pulmonară
- severitatea tulburărilor de ritm
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire
- Monitorizarea cardiologică:
- tratamentul aritmiilor cardiace
- Implant pacemaker
- tratamentul insuficienţie cardiace
- tratamentul hipertensiunii pulmonare
- corecţia chirurgicală a anomaliilor cardiace
- Plastie sau protezare osoasă pentru anomaliile osoase ale membrelor superioare.
- Limitarea activităţilor cotidiene se impune doar în cazul afectării cardiace severe, cu insuficienţă cardiacă.
- Nu există restricţii de dietă.
- Corecţia chirurgicală a anomaliilor cardiace poate creşte mult speranţa de viaţă şi calitatea ei.
- Se impun consilierea psihologică şi sfatul genetic pentru pacinet şi familia acestuia.