Mozaicismul germinal şi somatic
Andreea Mustaţă
Mozaic/Mozaicism
Definiţie - Prezenţa la un individ a două sau mai multe linii celulare diferite genetic. El poate implica un cromozom întreg sau doar o genă. Mozaicismul este un fenomen care se produce după formarea zigotului (postzigotic), iniţial într-o singură celulă. Dacă celula în care apare modificarea este viabilă, ea se va multiplica şi va transmite această modificare celulelor-fiice, formându-se o clonă (subpopuţatie) de celule anormale. Acestea vor „convieţui” cu restul de celule normale ale zigotului.
Fenomenul se poate produce oricând: în stadiul de embrion, de făt sau dupa naştere. Cu cât apare mai devreme în timpul dezvoltării, cu atât proporţia de celule anormale este mai mare, iar consecinţele vor fi mai grave.
Mozaicism germinal
Când mutaţiile se produc precoce în viaţa embrionară, ele pot afecta celulele precursoare ale gameţilor (ovulul şi spermatozoidul), celulele germinale. Se formează astfel o subpopulaţie de celule care poartă mutaţia (anormale), pe lângă cea de celule normale. Deci individul respectiv va avea o parte din gameţi normali şi o parte anormali. Restul de celule ale corpului poartă numele de celule somatice şi ele nu poartă mutaţia, ca urmare individul respectiv nu prezintă nici un semn de boală. Acest fenomen se numeşte mozaicism germinal şi el poate explica apariţia mai multor copii afectaţi de o boala genetică, având părinţi sănătoşi. Mecanismul este foarte rar şi a fost demonstrat în cazuri de copii cu boli autozomal dominante ca osteogeneza imperfecta sau neurofibromatoza, dar şi în cazul unor boli cu transmitere recesivă legată de X, la mamele nepurtătoare ale copiilor cu distrofie musculară Duchenne sau hemofilie A.
Mozaicism somatic
Este produs de mutaţii care apar în unele celule somatice (toate celulele corpului, cu excepţia ovulului la femeie şi spermatozoidului la bărbat). Celulele anormale se vor multiplica şi vor forma o clonă anormală, prezentă doar în anumite ţesuturi. Mozaicismul somatic poate produce manifestări neuniforme, segmentale, „în pete”, care afectează numai o parte a corpului (de ex. neurofibromatoza segmentală). El poate produce însă diverse forme de cancer, boli degenerative sau fenomene de „îmbătrânire” precoce. Intrucât mutaţiile nu afectează celulele germinale, ele nu vor fi transmise generaţiilor următoare.